Effektiv populationsstorlek, rate of inbreeding mm.

Syftet med detta inlägg är att mer ingående beskriva olika begrepp som effektiv populationsstorlek, inbreeding rate mm. Jag kommer även gå igenom av de vanligaste formlerna som används och beskriva i vilka situationer man oftast använder sig av dessa olika metoder.

Effektiv populationsstorlek

Populationsstorleken betecknas med N och innefattar alla individer inom en population.
Den effektiva populationsstorleken Ne av en given population , speglar det antal förökande individer i en idealiserad population, vilka resulterar i samma förlust av genetisk variation eller som skulle visa samma mängd inavel eller genetisk drift, som den verkliga populationen.

Individer i en idealiserad population bidrar med jämnt antal avkommor till nästa generation, mutation och migration tas inte hänsyn till och inte heller selektion (man förutsätter helt slumpmässiga parningar mellan individerna).

Värdet för Ne uppskattas ofta genom ekvationen Ne = 4MF/(M+F), vilket är den mest förenklade metoder.
Där Nm = antalet hanar och Nf = antalet honor.

Det är viktigt att betona att uträkningar med denna metod förutsätter att det är en idealiserad population man utgår från samt att parningar mellan individerna är helt slumpmässiga och att ingen selektion sker.
Detta speglar sällan verkligheten och det är dock inte en tillämplig metod att använda för de fall där selektion sker eller där vissa individer bidrar med större antal avkommor till nästa generation.
Om selektion sker, även den simplaste formen av selektion sk. Masselektion där man selekterar utifrån individens fenotyp innebär det att denna formel kraftigt över estimerar Ne.

Justering vid selektion

Selektion påverkar alltså den effektiva populationsstorleken och därmed bör man justera beräkningen med hänsyn till att selektion sker. Det har utvecklats olika tekniker för att justera detta men en rekommenderad metod är att minska det estimerade värdet för Ne med 30%.

Inom avel av boskapsdjur är det relativt vanligt att man räknar på den effektiva populationen, men då använder man oftast även vissa justeringar då selektion oftast sker. När stamtavlor finns att tillgå, och de i majoriteten innehåller fler än 5 generationer finns det andra mer komplexa och precisa metoder för att estimera Ne som bör användas istället. (LEROY et al. 2012).

MVP = Minimum Viable population (Minsta livskraftiga populationsstorlek)

Detta är ett mått för den minsta storleken som en isolerad population behöver vara för att inte dö ut.
Det betyder absolut inte att dessa värden ska ses som en status för gynnsamt bevarande.
MVP är lägre än FRP (Favourable Reference Population). FRP är ett mått för hur stor populationen bör vara för att på lång sikt säkerställa artens livskraft, värdet för FRP tar man fram med hjälp av MVP.
Man utgår från MVP när man gör riskbedömningar vid bevarande av olika arter. Här måste vi även komma ihåg att sibirisk katt inte är en egen art, vi kan alltid göra utparningar och nya Foundation katter tas ständigt in, även migration sker kontinuerligt då vi importerar katter från utlandet årligen.

50/500 vs. 100/1000.

50/500 ”regeln” är en 30-årig gammal rekommendation för MVP som använts som måttstock för att undvika inavelsdepression kortsiktigt (5 generationer) i det vilda. (FRANKLIN AND SOULÉ, 1980).
Enligt den krävs det att den effektiva populationsstorleken, Ne är minst 50 är att undvika inavelsdepression kortsiktigt och att Ne är minst 500 för att evolution ska kunna ske och arten ska kunna anpassa sig till olika miljöförändringar.

100/1000 ”regeln” rekommenderades år 2014. (FRANKHAM et al., 2014)
Nyare forskning visar att referensvärdet för Ne på 50 anses vara för lågt för att undvika inavelsdepression.
Ett Ne på minst 100 bör istället användas , för att begränsa inavelsdepression till max 10% på 5 generationer och ett Ne på minst 1000 för att evolution ska kunna ske.
De nya riktlinjerna är alltså 100/1000, men i vissa fall rekommenderas även 500/5000.

Kort om inavel

Inavel

En individ är endast inavlad om föräldrarna är besläktade med varandra. Besläktade individer är mer genetiskt lika varandra än individer som inte är besläktade med varandra.

Inavelsgrad

Inavelsgraden säger oss vad sannolikheten är för att en individ har ärvt två uppsättningar av samma allel från samma förfäder.
Vi vet inte vilka anlag som blir homozygota, om det blir mutationen x/x som ex. orsakar en sjukdom eller X/X som är det friska anlaget.
Katten ärver 50% av generna från mamman och de resterande 50% från pappan. Det är slumpen som avgör vilka anlag som nedärvs.

Rate of inbreeding

Betecknas med  och uttrycker ökningen för snittet av den totala inavelsgraden inom en population, där man jämför nuvarande generation med förgående generation. Hur snabbt denna ökning kommer ske beror på hur pass besläktade individerna inom populationen är. Ju mer besläktade individer inom en population, desto mer inavlade kommer avkommorna bli och desto mer ökar den genomsnittliga inavelsgraden.

Här ser vi en formel för ökningen av inavelsgrad från generation t-1 till generation t, dividerat med 1 minus den genomsnittliga inavelsgraden i generation t-1.

Expected rate of inbreeding

Man kan även räkna ut det förväntade värdet för populationen utifrån antalet honor och hanar. Där återigen Nm = antalet hanar och Nf = antalet honor.

Uträkningar för sibirisk katt

Uträkningarna nedan är baserade på data från Findus. Sökningarna och därmed sammanställandet av data har skett mellan 1/10-2019 – 9/5–2020. För att få fram önskade data sökte jag enligt följande;
Ras: Sibirisk katt
Nationalitet: Sverige
Född fr.o.m. år: ex. 2019
Född t.o.m. år: ex. 2019

För att sedan sammanställ antalet honor respektive hanar som användes i avel 2019 samt antal kullar, har jag manuellt gått igenom varje katt var och en för sig samt fört anteckningar i Excel.
Jag reserverar mig för ev. misstag och felaktigheter.

Ne – Effective population size

För de sibiriska katterna i Sverige som föddes år 2019 och som registrerades i Sverak, var det 146st hanar och 332st honor som användes i aveln som resulterade i dessa avkommor.
När vi räknar ut Ne räknar vi då på att Nm = 146 (146st hanar) och Nf = 332 (332st honor).

Då har vi fått fram att Ne för för de sibiriska katterna som användes i avel i Sverige och som resulterade i SVERAK registrerade avkommor 2019 är = 284

Återgår vi till denna tabell bör 284 ligga i det orangea fältet.
Vad säger då detta oss om rasen och hur vi ligger till? -Inget! Kom ihåg sibirisk katt är en ras, inte en art. Migration sker kontinuerligt eftersom vi ständigt importerar, Foundation-katter tas in och används vilket också påverkar. Detta värde om 284 är därmed inte att betrakta som ett ”fast” värde. Avdraget för selektion har gjorts, men även då man har gjort ett ungefärligt avdrag, speglar det inte den faktiska selektionen som sker.

Rate of inbreeding

Jämför man den genomsnittliga inavelsgraden för ett år med förgående år, kommer den mest troligen att öka, denna ökning är det som kallas Rate of Inbreeding.
När man räknar ut rate of inbreeding utgår man även här från den aktiva avelspopulationen och inte den faktiska populationsstorleken, alltså måste man veta hur många hanar respektive honor som använts i avel för respektive år. Även här påverkas såklart värdet när selektion sker.

Nedan är uträkning för de SVERAK registrerade sibiriska katterna födda år 2017 jämfört med år 2016. För att kunna räkna ut detta, har jag alltså först tagit fram värden för den genomsnittliga inavelsgraden per år.

Generation betecknas som t, och här har jag skrivit årtalen.
Inavelskoefficient betecknas med F och intervallen är 0–1, eller i procent 0–100%. Där 0/0% = ingen inavel alls och 1/100% = genetiskt identisk.

I kolumnen Inbreeding Ft ser vi snittet för den totala inavelsgraden för sibiriska katter registrerade in FindUs och som föddes respektive år.

I kolumnen Delta (F) ser vi då det uträknade värdet för inbreeding rate i procent, i detta fall var det 0,20%.

Predicted rate of inbreeding

Här räknar vi ut det förväntade värdet för 2019. Om vi tar föräldrarna till alla Sverak registrerade sibiriska katter födda år 2019, så var det 146st hanar samt 332st honor.

Hur hamnar vi på skalan och bör vi gå efter dessa värden? – På denna skala ser vi ut att ligga bra till, men dessa uträkningar och värden är absolut inget vi bör räkna på.

Hur vi bör jobba framåt

DNA tester

Inom hundvärlden räknade man mycket på ex. Ne och inbreeding rate, innan det fanns DNA tester att tillgå. I och med DNA testerna tappar dessa uträkningar lite sitt värde, allt dessa värden säger oss är en estimering för hur inaveln kan öka över tid, men inte hur den faktiskt ökar.
Såklart är det bra att veta hur många hanar/honor som finns i avel, så man snabbt kan snappa upp om det går åt fel håll.

Genetisk variation

Detta innebär hur genetiskt olika individer är. Ökad inavel leder till en minskad genetisk variation, individer som är besläktade med varandra är genetiskt mer lika varandra.

För katt, så har vi på senaste tid labb som erbjuder DNA tester, ex. (https://www.mycatdna.com/en/) där vi förutom att få fram svar på huruvida katten är bärare eller ej av ex. sjukdoms- eller färganlag, även får fram ett värde för individens genetiska variation.

Istället för att utgå från inavelsgraden och sannolikheten, ser vi med DNA testerna den faktiska genetiska variationen. En katt med ex. 6,25% i inavelsgrad kan ha ett högre värde för genetisk variation än en katt med 0% i inavelsgrad.
Vi kan även göra provparningar för att se ett estimerat värde på avkommornas genetiska variation.

Enligt mig är det därmed inte aktuellt att börja räkna på värden som Ne eller  när vi har DNA tester att tillgå. Visst, det är intressant att veta hur många honor respektive hanar som används i avel för varje år. Men vill vi få en klar bild över rasens läge bör vi DNA testa i större uträckning och göra provparningar med den estimerade genetiska variationen i åtanke snarare än inavelsgraden.

För hård selektering med DNA tester

En risk som man bör ha i åtanke gällande DNA testerna, är att inte selektera för hårt. Ex. en bärare av Pk-def eller annat recessivt anlag kan mycket väl användas i avel, i kombination med en fri-testad katt. Med DNA-testerna kan vi bli varse om ovanligare anlag som vi tidigare inte testat för, det är bra i den utsträckningen att vi medvetet kan göra kombinationer där vi vet att vi inte dubblerar dessa anlag, men vi bör inte ta bort bärarna ur avel. Mutationer, bra som dåliga, leder till ökad genetisk variation.

Summering

Dessa värden och räknesätt används främst för utrotningshotade arter, men även i vissa fall inom boskapsavel men då med justeringar för selektion.
Sibirisk katt är ingen art, det är en ras. Utparnning kan i praktiken ske. Vi tar fortfarande in nya foundation-katter i avel, vi vet att migration sker (import av katter), samt har verktyg att få fram antalet som tas in samt hur dessa används i avel. Detta påverkar såklart också värdet för Ne.

Vi bör ej räkna på dessa värden nu när vi har DNA tester att tillgå, med DNA testerna ser vi faktiska värden snarare än estimerade.

Källor;

1. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0006320713004576?via%3Dihub
2. https://conservationbytes.com/2014/01/28/were-sorry-but-50500-is-still-too-few/
3. http://www.fao.org/3/i3327e/i3327e.pdf?fbclid=IwAR3h-bKXV47KSsExijo6bTwZJFGvOJBxxLiXqW78s9TwsRlICCYlFSLbg-c
4. http://www.fao.org/3/a1250e/a1250e15.pdf?fbclid=IwAR1fEW3v2y6vFhN0RBfLMeFK1XUuJqmTijQKNlaRiuU57uG-MOkf3qlTe60
5. http://www.fao.org/tempref/docrep/fao/meeting/012/ah834e/ah834e04.pdf
6. https://www.researchgate.net/publication/242740314_Early_warning_system_for_loss_of_diversity_in_European_livestock_breeds
7. http://stambok.sverak.se/